表观遗传学（ epigenetics）是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等，这种变化是稳定的、可以遗传的。
表观遗传的概念最早由英国生物学家Waddington于1942年提出，后来，表观遗传学概念被描述成基因调控如何影响和作用于发育，而当代的表观遗传学概念则是20世纪90年代形成的，于2008年冷泉港会议中规范总结成了现在这个被广泛接受的概念。
表观遗传学的研究内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记、随机染色体失活、mRNA修饰、非编码RNA修饰等，这些表观遗传学修饰通过不同的组合共同调节基因的表达水平、调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。
近年来，随着分子生物学、基因组学、蛋白质组学、生物信息学的快速发展，表观遗传学的研究技术手段也越来越丰富，进一步了解表观遗传学的分子机制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。
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