医生会建议检查白血病细胞的特定基因、蛋白质、染色体变化和白血病特有的其他因素。例如称为细胞遗传学的染色体研究用于发现急性髓性白血病原始细胞中的遗传变化。

　　此外，已经发现急性髓性白血病细胞中的几种特定遗传突变可以帮助确定个体的预后或恢复的机会。将有助于决定患者选择不同的治疗方式。分子测试可以寻找异常白细胞内的DNA的变化。某些DNA变化可以决定预后以及推荐治疗方案。

　　● 免疫表型

　　白血病细胞在细胞外具有独特的标记物，称为细胞表面蛋白，依据细胞表面上的抗原或标记物的类型来鉴定细胞，可以用于判断白血病的亚型，是确认白血病的最重要的检查。

　　这些标记的模式称为免疫表型，常用方法包括流式细胞术和细胞化学，都可以从血液样品进行。将化学物质或染料测试组织样品中的细胞，以寻找样品中的某些变化。化学品可以导致一种类型的白血病细胞的颜色变化，但不会导致另一种类型的白血病细胞的颜色变化。

　　● 核型分析或细胞遗传学分析

　　用于检查细胞的染色体，包含基因的长片段DNA的测试。所有染色体从1到22编号。性染色体称为“X”或“Y”。字母“p”和“q”是指染色体的“臂”或特定区域。

　　例如患有急性淋巴细胞性白血病的患者具有特定的染色体变化，包括某些染色体的添加或丢失，以及易位，这意味着1个染色体的部分已经移动到另一个染色体。在显微镜下可观察血液或骨髓样品中的细胞以查找染色体的某些变化。

　　● 分子测试

　　太小而不能用显微镜观察到并且不能用细胞遗传学试验发现的基因中的突变可以使用称为分子测定法的试验发现。慢性淋巴细胞白血病患者的肿瘤细胞分裂非常缓慢，所以采用其他检查，例如荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR），来发现特定遗传突变或变化。

　　● 荧光原位杂交（FISH）

　　该技术是用于检测BCR-ABL基因并在治疗期间监测疾病的检查。该检查不需要分裂细胞，并且可以使用血液样本或骨髓细胞。

　　● 聚合酶链反应（PCR）

　　该技术是一种可以发现BCR-ABL融合基因和其他分子异常的DNA检查。PCR也可用于监测治疗效果。这个检查相当敏感，可以在约100万健康细胞中找到1个异常细胞。该检查可以使用血液样本或骨髓细胞。

　　● 反转录聚合酶链反应试验（RT-PCR）

　　使用化学品研究组织样品中的细胞以寻找基因的结构或功能的某些变化。该检查用于诊断某些类型的白血病，包括急性早幼粒细胞白血病（APL）。