了解基因，我们必须回溯历史，从那个双螺旋的DNA说起：

　　1944年，美国科学家埃弗里和C.麦克劳德、M.麦卡锡共同发现，不同型的肺炎双球菌(Diplococcuspneumoniae)的转化因子是DNA，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。

　　1951年，美国科学家克里克与23岁的生物学博士沃森在卡文迪许实验室通力合作，开始了对遗传物质脱氧核糖核酸DNA分子结构的研究，并在不足两年时间里完成了DNA分子的双螺旋结构模型，不仅发现了DNA的分子结构，而且从结构与功能的角度作出了解释。此后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。

　　基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括长相、身高、肤色、天赋、疾病等均与基因密不可分。

　　基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。

　　基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，1000种疾病引起的基因已得到确认。

　　基因与癌症

　　现代医学研究证明，疾病的发生与人类基因密切相关。国际肿瘤研究小组发现：高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。

　　2008年6月，“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后，人类基因研究的新里程碑，由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶，继而诊断、治疗这一“绝症”。美国国家癌症研究所副所长安娜?巴克表示，它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程，几乎能抵上100个人类基因组计划。

　　“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

　　2009年12月，桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布，他们率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码，并绘制出相应的肿瘤基因图谱。他们发现，肺癌细胞的基因中含有22910个突变，导致皮肤癌的恶性黑色素瘤的基因中则含有33345个突变。这些突变中的大多数是“被动的”，不会导致癌变，小部分是“主动的”，会导致癌变发生。

　　2013年8月14日，世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所（WellcomeTrustSangerInstitute）在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文，公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种最常见的癌症当中挑选了7042名病人，分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变，从中找出了21个特殊标记，涵盖了97%的癌症病。

　　在同等环境、生活条件下，接触相同的外源致癌因素，有的人发病，有的人则不发病，可见致病的外因虽重要，内因（基因）却是基础和关键。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在环境因素的作用下可以使正常分化的细胞发生病变，变成不受控制、连续分裂、易分散转移的恶性增殖细胞，引发癌症。另外，癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起。可以说，引发癌症的根本原因有三种：

　　基因检测原理

　　基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，预知身体患疾病的风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。

　　基因检测作用

　　2011年世界卫生组织提出，40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%可以带癌生存，这说明了早期预防检测的重要性。然而，正常细胞转变为癌细胞一般存在15~30年的漫长诱导期，初期并无明显征兆，而传统的体检只能检测已有的临床病变，无法在病变之前预知。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变，找出相关疾病易感基因，则能提前预测患病的可能性，从而有针对性地预防癌症。

　　基因检测应用

　　目前，基因检测主要有3方面应用：

　　1.预测：通过得病之前查基因，预估可能得某种疾病的风险。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

　　2.确诊：即已经得病，但未能确诊是哪一种疾病。或者已确诊，但不知道病因是否遗传，也可以通过基因检测来确定。这类疾病包括多种癌症。

　　3.治疗：体现在靶向药物治疗方面。目前，部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药，比如爱必妥、易瑞沙等。

　　·2013年，好莱坞著名影星安吉丽娜?朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因后，选择手术切除双侧乳腺，由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

　　·苹果公司前CEO史蒂夫?乔布斯患癌时，曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。

　　在美国，每年800万人选择基因检测，家庭型结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保。在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

　　2008年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。基因检测真正迎来了面向公众的“个体化订制”时代。

　　风险提示：基因检测是从分子生物学水平查找您是否具有某种疾病的风险性，或者检测您是否具备某种基因的潜在特质，其检测和诊断结果并非疾病诊断及个体发展方向判断的唯一依据，存在因各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性，敬请知悉。