内含子定义
内含子是基因内的非编码 DNA 序列,在 RNA 产物成熟期间通过 RNA 剪接去除。
术语“内含子”代表存在于基因内的基因内区域。
术语“内含子”表示基因内的 DNA 序列和 RNA 转录物中的相应序列。
内含子存在于许多真核生物和一些病毒的基因中,并且位于大多数基因中,包括产生蛋白质、核糖体 RNA (rRNA) 和转移 RNA (tRNA) 的基因。然而,这些在原核生物中没有发现。
内含子在大多数有颌无脊椎动物的蛋白质编码核基因中很常见,但在某些真核生物中可能很少见。
同样,有颚脊椎动物的线粒体基因组几乎完全没有内含子,而其他真核生物的线粒体基因组有很多内含子。
在从含有内含子的基因产生蛋白质的过程中,RNA 剪接作为 RNA 加工过程发生在转录之后和翻译之前。
基于它们的序列分析以及RNA剪接方法的遗传和生化分析,存在不同类型的内含子。
四种更常见的内含子类型包括:
被剪接体去除的核蛋白编码基因中的剪接体内含子
被蛋白质去除的核和古细菌 tRNA 基因中的 tRNA 内含子
通过 RNA 催化去除自剪接组 I 内含子
通过 RNA 催化去除自剪接组 II 内含子
正如在不同真核生物中观察到的那样,在整个进化过程中,不同的内含子也会丢失和获得。
内含子至关重要,因为通过选择性剪接,内含子发挥重要作用,大大增强了蛋白质的类型。可变剪接是一种受控分子机制,可从真核细胞中的单个基因产生多种变体蛋白。
在存在内含子的情况下,基因表达水平大大提高。
据报道,剪接后的转录本比未剪接的转录本更快地从细胞核输出到细胞质。
然而,基因组中内含子的存在可能对某些细胞来说是一种负担,因为细胞必须消耗大量能量才能在复杂的剪接体技术的帮助下在正确的位置复制和切除它们。
外显子定义
外显子是蛋白质编码 DNA 序列,需要必要的密码子或蛋白质合成所需的信息。
术语“外显子”代表基因组中存在的表达区域。
真核生物中的基因是由编码外显子和非编码内含子隔开的。
在 RNA 剪接过程中,外显子之间的内含子被去除以连接两个不同的内含子,然后编码信使 RNA。
存在于生物体基因组中的所有外显子的整个集合称为外泌体。
在编码蛋白质的基因中,外显子包括蛋白质编码序列和 5' 和 3' 非翻译区。
一旦这些基因被转录,产生的 RNA 就会同时具有外显子和内含子。然后通过 RNA 剪接去除内含子,产生成熟的 mRNA。
因此,成熟的 mRNA 转录物具有外显子和非翻译区域,其中外显子构成整个序列的一小部分。
外显子存在于从有颚脊椎动物到病毒的所有生物体中。
在人类基因组中,只有 1% 的总基因组是由外显子组成的,其余的则被内含子和基因间 DNA 占据。
有时,一些内含子通过外显子化过程转化为外显子。
外显子在蛋白质合成中至关重要,因为它们是携带编码各种蛋白质的密码子的区域。
外显子和内含子的存在允许选择性剪接过程增加从单个基因产生的蛋白质的种类。
选择性剪接允许外显子以不同的序列排列,其中不同的配置导致不同的蛋白质。
类似于选择性剪接的过程是外显子改组,其中外显子或姐妹染色体在重组过程中被交换。
选择性剪接通常发生在人类基因中,该基因编码参与调节毛细胞中钾进入的跨膜蛋白。
该基因由 35 个外显子组成,这些外显子可以通过大约 1 到 8 个外显子的改组以不同的方式或构型组合形成超过 500 个 mRNA。